İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Myelopathy

Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.

HPO HP:0002196

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Myelopathy ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Myelopathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NAXENAD(P)HX epimeraseHer zaman2 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Sık (%30–79)1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorSık (%30–79)1 durumda
BTDbiotinidaseBazen (%5–29)1 durumda
RASA1RAS p21 protein activator 1Bazen (%5–29)1 durumda
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the spinal cordClosed neural tube defect

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al