Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SYNJ1

synaptojanin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.11
Koordinatės
Chromosoma 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 99,3 kb
Baltymas
1 311 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
INPP5G, PARK20
MANE Select transkriptas
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SYNJ1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra SYNJ1. SYNJ1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 32 178 388 iki 33 178 387.Chromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, atvirkštinė grandinėMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, tiesioginė grandinėMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, atvirkštinė grandinėURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, atvirkštinė grandinėCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, tiesioginė grandinėEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, atvirkštinė grandinėTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, atvirkštinė grandinėCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, atvirkštinė grandinėSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, atvirkštinė grandinėPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, atvirkštinė grandinėEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, tiesioginė grandinėOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, tiesioginė grandinėOLIG1SYNJ1 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 33: 32 628 763–32 631 801, 3 039 baziųEksonas 32: 32 634 861–32 634 884, 24 baziųEksonas 31: 32 638 908–32 639 125, 218 baziųEksonas 30: 32 639 671–32 639 779, 109 baziųEksonas 29: 32 641 896–32 641 966, 71 bazėEksonas 28: 32 642 095–32 642 133, 39 baziųEksonas 27: 32 643 410–32 643 457, 48 baziųEksonas 26: 32 644 968–32 645 006, 39 baziųEksonas 25: 32 645 646–32 645 789, 144 baziųEksonas 24: 32 646 393–32 646 602, 210 baziųEksonas 23: 32 650 184–32 650 346, 163 baziųEksonas 22: 32 653 288–32 653 366, 79 baziųEksonas 21: 32 656 687–32 656 902, 216 baziųEksonas 20: 32 657 003–32 657 120, 118 baziųEksonas 19: 32 657 716–32 657 872, 157 baziųEksonas 18: 32 664 913–32 665 071, 159 baziųEksonas 17: 32 665 943–32 666 135, 193 baziųEksonas 16: 32 666 433–32 666 573, 141 bazėEksonas 15: 32 670 288–32 670 372, 85 baziųEksonas 14: 32 673 340–32 673 531, 192 baziųEksonas 13: 32 676 332–32 676 355, 24 baziųEksonas 12: 32 678 645–32 678 801, 157 baziųEksonas 11: 32 681 496–32 681 648, 153 baziųEksonas 10: 32 684 038–32 684 119, 82 baziųEksonas 9: 32 685 748–32 685 917, 170 baziųEksonas 8: 32 686 978–32 687 074, 97 baziųEksonas 7: 32 688 306–32 688 367, 62 baziųEksonas 6: 32 694 228–32 694 311, 84 baziųEksonas 5: 32 695 057–32 695 282, 226 baziųEksonas 4: 32 699 838–32 700 105, 268 baziųEksonas 3: 32 701 961–32 702 047, 87 baziųEksonas 2: 32 726 772–32 726 917, 146 baziųEksonas 1: 32 727 946–32 728 013, 68 bazių333025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 99,3 kb geno; 3 936 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SYNJ1

46

SYNJ1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 99,3 kb SYNJ1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SYNJ1 genas: synaptojanin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1 genas: synaptojanin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/synj1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test