Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SYNJ1

synaptojanin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 99,3 kb
Valk
1311 aminohapet
Tuntud ka kui
INPP5G, PARK20
MANE Select transkript
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SYNJ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub SYNJ1. SYNJ1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 21, vahemikus 32 178 388 kuni 33 178 387.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, pöördne ahelMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, otsene ahelMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, pöördne ahelURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, pöördne ahelCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, otsene ahelEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, pöördne ahelTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, pöördne ahelCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, pöördne ahelSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, pöördne ahelPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, pöördne ahelEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, otsene ahelOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, otsene ahelOLIG1SYNJ1 skeem: 33 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 32 628 763–32 631 801, 3039 alustEkson 32: 32 634 861–32 634 884, 24 alustEkson 31: 32 638 908–32 639 125, 218 alustEkson 30: 32 639 671–32 639 779, 109 alustEkson 29: 32 641 896–32 641 966, 71 alustEkson 28: 32 642 095–32 642 133, 39 alustEkson 27: 32 643 410–32 643 457, 48 alustEkson 26: 32 644 968–32 645 006, 39 alustEkson 25: 32 645 646–32 645 789, 144 alustEkson 24: 32 646 393–32 646 602, 210 alustEkson 23: 32 650 184–32 650 346, 163 alustEkson 22: 32 653 288–32 653 366, 79 alustEkson 21: 32 656 687–32 656 902, 216 alustEkson 20: 32 657 003–32 657 120, 118 alustEkson 19: 32 657 716–32 657 872, 157 alustEkson 18: 32 664 913–32 665 071, 159 alustEkson 17: 32 665 943–32 666 135, 193 alustEkson 16: 32 666 433–32 666 573, 141 alustEkson 15: 32 670 288–32 670 372, 85 alustEkson 14: 32 673 340–32 673 531, 192 alustEkson 13: 32 676 332–32 676 355, 24 alustEkson 12: 32 678 645–32 678 801, 157 alustEkson 11: 32 681 496–32 681 648, 153 alustEkson 10: 32 684 038–32 684 119, 82 alustEkson 9: 32 685 748–32 685 917, 170 alustEkson 8: 32 686 978–32 687 074, 97 alustEkson 7: 32 688 306–32 688 367, 62 alustEkson 6: 32 694 228–32 694 311, 84 alustEkson 5: 32 695 057–32 695 282, 226 alustEkson 4: 32 699 838–32 700 105, 268 alustEkson 3: 32 701 961–32 702 047, 87 alustEkson 2: 32 726 772–32 726 917, 146 alustEkson 1: 32 727 946–32 728 013, 68 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 99,3 kb; neist 3936 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYNJ1

46

kohad geenis SYNJ1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYNJ1 99,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNJ1 geen: synaptojanin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1 geen: synaptojanin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/synj1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test