Trăsătură
Microlissencephaly
Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.
Rezumat
- Denumit și
- Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu Microlissencephaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Microlissencephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni