Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 20,7 kb
Baltymas
727 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0717, DBC2
MANE Select transkriptas
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RHOBTB2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RHOBTB2. RHOBTB2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 22 509 874 iki 23 509 873.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, tiesioginė grandinėPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, tiesioginė grandinėPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, tiesioginė grandinė: 22 589 274–22 602 084, tiesioginė grandinėC8orf58: 22 599 588–22 604 271, tiesioginė grandinėC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, tiesioginė grandinėCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, atvirkštinė grandinėBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, atvirkštinė grandinėEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, atvirkštinė grandinėPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, tiesioginė grandinėRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, atvirkštinė grandinėTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, tiesioginė grandinėTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, tiesioginė grandinėTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, atvirkštinė grandinėTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, atvirkštinė grandinėTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, tiesioginė grandinėCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, tiesioginė grandinėR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, atvirkštinė grandinėLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, atvirkštinė grandinėENTPD4RHOBTB2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 22 999 548–23 000 105, 558 baziųEksonas 2: 23 004 425–23 004 626, 202 baziųEksonas 3: 23 005 372–23 005 475, 104 baziųEksonas 4: 23 005 960–23 006 145, 186 baziųEksonas 5: 23 006 728–23 007 746, 1 019 baziųEksonas 6: 23 007 993–23 008 111, 119 baziųEksonas 7: 23 010 538–23 010 688, 151 bazėEksonas 8: 23 014 690–23 014 778, 89 baziųEksonas 9: 23 015 638–23 015 743, 106 baziųEksonas 10: 23 017 252–23 020 199, 2 948 bazių123456789105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,5 kb iš 20,7 kb geno; 2 184 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RHOBTB2

    11

    RHOBTB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,7 kb RHOBTB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RHOBTB2 genas: Rho related BTB domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2 genas: Rho related BTB domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rhobtb2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test