Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 20,7 kb
Valk
727 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0717, DBC2
MANE Select transkript
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RHOBTB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RHOBTB2. RHOBTB2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 8, vahemikus 22 509 874 kuni 23 509 873.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, otsene ahelPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, otsene ahelPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, otsene ahel: 22 589 274–22 602 084, otsene ahelC8orf58: 22 599 588–22 604 271, otsene ahelC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, otsene ahelCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, pöördne ahelBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, pöördne ahelEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, pöördne ahelPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, otsene ahelRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, pöördne ahelTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, otsene ahelTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, otsene ahelTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, pöördne ahelTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, pöördne ahelTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, otsene ahelCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, otsene ahelR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, pöördne ahelLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, pöördne ahelENTPD4RHOBTB2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 999 548–23 000 105, 558 alustEkson 2: 23 004 425–23 004 626, 202 alustEkson 3: 23 005 372–23 005 475, 104 alustEkson 4: 23 005 960–23 006 145, 186 alustEkson 5: 23 006 728–23 007 746, 1019 alustEkson 6: 23 007 993–23 008 111, 119 alustEkson 7: 23 010 538–23 010 688, 151 alustEkson 8: 23 014 690–23 014 778, 89 alustEkson 9: 23 015 638–23 015 743, 106 alustEkson 10: 23 017 252–23 020 199, 2948 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 2184 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RHOBTB2

    11

    kohad geenis RHOBTB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RHOBTB2 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RHOBTB2 geen: Rho related BTB domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2 geen: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rhobtb2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test