Požymis

Notched pupil

Klinikinis pavadinimas: Coloboma

A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.

HPO HP:0000589

Taip pat vadinama: Ocular coloboma, Ocular colobomas
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Notched pupil, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

73 genų susiję su Notched pupil

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Notched pupil. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Visada	1 ligoje
FKRPfukutin related protein	Visada	3 ligose
KDM2Blysine demethylase 2B	Visada	1 ligoje
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	Visada	1 ligoje
PLVAPplasmalemma vesicle associated protein	Visada	1 ligoje
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Visada	2 ligose
CAPN15calpain 15	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
GDF3growth differentiation factor 3	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
GDF6growth differentiation factor 6	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
OTX2orthodenticle homeobox 2	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
SEMA3Esemaphorin 3E	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
WDR37WD repeat domain 37	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ACTG1actin gamma 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MAB21L2mab-21 like 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Dažnai (30–79%)	2 ligose
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TBC1D23TBC1 domain family member 23	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TBR1T-box brain transcription factor 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TBX22T-box transcription factor 22	Dažnai (30–79%)	2 ligose
TMEM138transmembrane protein 138	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CACHD1cache domain containing 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	Kartais (5–29%)	2 ligose
KDM6Alysine demethylase 6A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KIAA0586KIAA0586	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KIF7kinesin family member 7	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MED16mediator complex subunit 16	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PAX6paired box 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Kartais (5–29%)	1 ligoje
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Kartais (5–29%)	1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Kartais (5–29%)	2 ligose

Rodyti dar 33 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
POMKprotein O-mannose kinase	Kartais (5–29%)	2 ligose
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Kartais (5–29%)	2 ligose
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Kartais (5–29%)	2 ligose
PRMT7protein arginine methyltransferase 7	Kartais (5–29%)	1 ligoje
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SIX6SIX homeobox 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SOX2SRY-box transcription factor 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TMEM237transmembrane protein 237	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Retai (1–4 %)	3 ligose
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F	Retai (1–4 %)	1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Retai (1–4 %)	2 ligose
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Retai (1–4 %)	2 ligose
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PQBP1polyglutamine binding protein 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ALX3ALX homeobox 3	Neužfiksuota	1 ligoje
BMP4bone morphogenetic protein 4	Neužfiksuota	1 ligoje
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase	Neužfiksuota	1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Neužfiksuota	1 ligoje
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Neužfiksuota	1 ligoje
FKTNfukutin	Neužfiksuota	1 ligoje
FOXE3forkhead box E3	Neužfiksuota	1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Neužfiksuota	1 ligoje
MED13Lmediator complex subunit 13L	Neužfiksuota	1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5	Neužfiksuota	1 ligoje
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal eye structure

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.