Egenskap
Notched pupil
Kliniskt namn: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Sammanfattning
- Även kallad
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test73 gener kopplade till Notched pupil
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Notched pupil förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 3 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CAPN15calpain 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR37WD repeat domain 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACHD1cache domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
Visa 33 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 3 tillstånd |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALX3ALX homeobox 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor