Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Notched pupil
Kliiniline nimetus: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNotched pupilHP:0000589
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Notched pupil-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test73 geeni on seotud tunnusega Notched pupil
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Notched pupil. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Alati | Esineb 3 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CAPN15calpain 15 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR37WD repeat domain 37 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG1actin gamma 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACHD1cache domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 33 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 3 haiguses |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX3ALX homeobox 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast