Træk
Notched pupil
Klinisk navn: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Resumé
- Også kaldet
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test73 gener knyttet til Notched pupil
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Notched pupil ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Altid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Altid | I 3 tilstande |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Altid | I 2 tilstande |
| CAPN15calpain 15 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR37WD repeat domain 37 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 33 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 3 tilstande |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger