Características

Características associadas a ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

A Human Phenotype Ontology associa 193 características a ZEB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Communication delay	Muito frequente (80–99%)
Happy demeanor	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebral white matter	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hypoplastic anterior commissure	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Large basal ganglia	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Raramente (1–4%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raramente (1–4%)
Chiari type I malformation	Raramente (1–4%)
Enlarged cerebellum	Raramente (1–4%)
More grooves in brain	Raramente (1–4%)
Periventricular heterotopia	Raramente (1–4%)
Poor speech	Raramente (1–4%)
Small cerebellum	Raramente (1–4%)
Motor delay	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dental position	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal tip	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormal jaw morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental shape	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Small head present at birth	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Raramente (1–4%)
Cleft hard palate	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Highly arched eyebrow	Raramente (1–4%)
Right unicoronal synostosis	Raramente (1–4%)
Submucous cleft of soft and hard palate	Raramente (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Drooling	Não registado
Prominent nasal tip	Não registado
Submucous cleft hard palate	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Abnormal eye structure	Por vezes (5–29%)
Abnormality of refraction	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the pupil	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Axenfeld anomaly	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Displaced pupil	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Iris degeneration	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Não registado
Inward turning cross eyed	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Pelvic kidney	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Chordee	Raramente (1–4%)
Cleft of scrotum	Raramente (1–4%)
Double vagina	Raramente (1–4%)
Hydrocele testis	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Webbed penis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of lung artery	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Pulmonary artery sling	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Narrowing of lung artery	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Generalized increase in muscle cell size	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Long big toe	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Long toe	Por vezes (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Loss of bowel control	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Duplication of renal pelvis	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Abdominal bloating	Não registado
Abnormal enteric ganglion morphology	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Uplifted earlobe	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Cupped ear	Não registado
Large earlobe	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hyphema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of windpipe	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZEB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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