Jellemzők

A(z) ZEB2 génhez kapcsolódó jellemzők

zinc finger E-box binding homeobox 2

A Human Phenotype Ontology 193 jellemzőt kapcsol a(z) ZEB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Absent speech development	Nagyon gyakran (80–99%)
Communication delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Happy demeanor	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal corpus callosum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Absent/small cerebral white matter	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Atypical absence seizure	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic anterior commissure	Gyakran (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Gyakran (30–79%)
Poor fine motor coordination	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Wide based walk	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Néha (5–29%)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Impaired pain sensation	Néha (5–29%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Large basal ganglia	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Teeth grinding	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Ritkán (1–4%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ritkán (1–4%)
Chiari type I malformation	Ritkán (1–4%)
Enlarged cerebellum	Ritkán (1–4%)
More grooves in brain	Ritkán (1–4%)
Periventricular heterotopia	Ritkán (1–4%)
Poor speech	Ritkán (1–4%)
Small cerebellum	Ritkán (1–4%)
Motor delay	Nincs rögzítve
Ventriculomegaly	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dental position	Mindig
Low hanging columella	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Beaked nose	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Broad eyebrow	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal tip	Gyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Gyakran (30–79%)
Full lower lip	Gyakran (30–79%)
Open mouth	Gyakran (30–79%)
Pointed chin	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormal jaw morphology	Néha (5–29%)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of dental shape	Néha (5–29%)
Dental crowding	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Gum enlargement	Néha (5–29%)
Small head present at birth	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Ritkán (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Ritkán (1–4%)
Cleft hard palate	Ritkán (1–4%)
Cleft palate	Ritkán (1–4%)
Eye folds	Ritkán (1–4%)
Highly arched eyebrow	Ritkán (1–4%)
Right unicoronal synostosis	Ritkán (1–4%)
Submucous cleft of soft and hard palate	Ritkán (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Drooling	Nincs rögzítve
Prominent nasal tip	Nincs rögzítve
Submucous cleft hard palate	Nincs rögzítve
Widely spaced teeth	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Abnormal eye structure	Néha (5–29%)
Abnormality of refraction	Néha (5–29%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of the pupil	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Axenfeld anomaly	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)
Displaced pupil	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Hole in the back of the eye	Néha (5–29%)
Iris degeneration	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nincs rögzítve
Inward turning cross eyed	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the genitourinary system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Loss of bladder control	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the kidney	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Pelvic kidney	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Chordee	Ritkán (1–4%)
Cleft of scrotum	Ritkán (1–4%)
Double vagina	Ritkán (1–4%)
Hydrocele testis	Ritkán (1–4%)
Short penis	Ritkán (1–4%)
Webbed penis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Gyakran (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of lung artery	Néha (5–29%)
Absent spleen	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ritkán (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Pulmonary artery sling	Ritkán (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Narrowing of lung artery	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Ritkán (1–4%)
Generalized increase in muscle cell size	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad big toe	Néha (5–29%)
Bunion	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Néha (5–29%)
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Long big toe	Néha (5–29%)
Long slender fingers	Néha (5–29%)
Long toe	Néha (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged colon lacking nerve cells	Gyakran (30–79%)
Loss of bowel control	Gyakran (30–79%)
Constipation	Néha (5–29%)
Episodic vomiting	Néha (5–29%)
Extra kidney	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)
Duplication of renal pelvis	Ritkán (1–4%)
Poor swallowing	Ritkán (1–4%)
Abdominal bloating	Nincs rögzítve
Abnormal enteric ganglion morphology	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant pigmented mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Lack of sweating	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Gyakran (30–79%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Firm lump under the skin	Néha (5–29%)
Itching	Néha (5–29%)
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Uplifted earlobe	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)
Cupped ear	Nincs rögzítve
Large earlobe	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating antibody level	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyphema	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accessory nipple	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature breast development	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of windpipe	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ZEB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet