Egenskaber

Egenskaber knyttet til ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 193 egenskaber til ZEB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Communication delay	Meget ofte (80–99 %)
Happy demeanor	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebral white matter	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic anterior commissure	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Large basal ganglia	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Sjældent (1–4%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sjældent (1–4%)
Chiari type I malformation	Sjældent (1–4%)
Enlarged cerebellum	Sjældent (1–4%)
More grooves in brain	Sjældent (1–4%)
Periventricular heterotopia	Sjældent (1–4%)
Poor speech	Sjældent (1–4%)
Small cerebellum	Sjældent (1–4%)
Motor delay	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dental position	Altid
Low hanging columella	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal tip	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormal jaw morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Small head present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Sjældent (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Sjældent (1–4%)
Cleft hard palate	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Eye folds	Sjældent (1–4%)
Highly arched eyebrow	Sjældent (1–4%)
Right unicoronal synostosis	Sjældent (1–4%)
Submucous cleft of soft and hard palate	Sjældent (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Drooling	Ikke registreret
Prominent nasal tip	Ikke registreret
Submucous cleft hard palate	Ikke registreret
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal eye structure	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of refraction	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the pupil	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Axenfeld anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Displaced pupil	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Iris degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic kidney	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chordee	Sjældent (1–4%)
Cleft of scrotum	Sjældent (1–4%)
Double vagina	Sjældent (1–4%)
Hydrocele testis	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Webbed penis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)
Pulmonary artery sling	Sjældent (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Narrowing of lung artery	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sjældent (1–4%)
Generalized increase in muscle cell size	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Long big toe	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Long toe	Nogle gange (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of renal pelvis	Sjældent (1–4%)
Poor swallowing	Sjældent (1–4%)
Abdominal bloating	Ikke registreret
Abnormal enteric ganglion morphology	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Cupped ear	Ikke registreret
Large earlobe	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyphema	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature breast development	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ZEB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test