Ominaisuudet

Geeniin ZEB2 yhdistetyt ominaisuudet

zinc finger E-box binding homeobox 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ZEB2-geeniin 193 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Communication delay	Hyvin usein (80–99%)
Happy demeanor	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Absent/small cerebral white matter	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Atypical absence seizure	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hypoplastic anterior commissure	Usein (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Usein (30–79%)
Poor fine motor coordination	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Joskus (5–29%)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Impaired pain sensation	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Large basal ganglia	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Harvinainen (1–4 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Harvinainen (1–4 %)
Chiari type I malformation	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
More grooves in brain	Harvinainen (1–4 %)
Periventricular heterotopia	Harvinainen (1–4 %)
Poor speech	Harvinainen (1–4 %)
Small cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Motor delay	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dental position	Aina
Low hanging columella	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Broad eyebrow	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal tip	Usein (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)
Open mouth	Usein (30–79%)
Pointed chin	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Abnormal jaw morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental shape	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Small head present at birth	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Harvinainen (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Harvinainen (1–4 %)
Cleft hard palate	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Eye folds	Harvinainen (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Harvinainen (1–4 %)
Right unicoronal synostosis	Harvinainen (1–4 %)
Submucous cleft of soft and hard palate	Harvinainen (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Drooling	Ei kirjattu
Prominent nasal tip	Ei kirjattu
Submucous cleft hard palate	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Abnormal eye structure	Joskus (5–29%)
Abnormality of refraction	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of the pupil	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Axenfeld anomaly	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Displaced pupil	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Hole in the back of the eye	Joskus (5–29%)
Iris degeneration	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ei kirjattu
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Pelvic kidney	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Chordee	Harvinainen (1–4 %)
Cleft of scrotum	Harvinainen (1–4 %)
Double vagina	Harvinainen (1–4 %)
Hydrocele testis	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Webbed penis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of lung artery	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
Pulmonary artery sling	Harvinainen (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Narrowing of lung artery	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Harvinainen (1–4 %)
Generalized increase in muscle cell size	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Joskus (5–29%)
Bunion	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Long big toe	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Long toe	Joskus (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Usein (30–79%)
Loss of bowel control	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)
Extra kidney	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Duplication of renal pelvis	Harvinainen (1–4 %)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)
Abdominal bloating	Ei kirjattu
Abnormal enteric ganglion morphology	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Giant pigmented mole	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Cutaneous melanoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Firm lump under the skin	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Uplifted earlobe	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)
Cupped ear	Ei kirjattu
Large earlobe	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyphema	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature breast development	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of windpipe	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ZEB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test