Merkmale

Mit ZEB2 verknüpfte Merkmale

zinc finger E-box binding homeobox 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 193 Merkmale mit ZEB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Communication delay	Sehr häufig (80–99 %)
Happy demeanor	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebral white matter	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic anterior commissure	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Large basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Selten (1–4 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Selten (1–4 %)
Chiari type I malformation	Selten (1–4 %)
Enlarged cerebellum	Selten (1–4 %)
More grooves in brain	Selten (1–4 %)
Periventricular heterotopia	Selten (1–4 %)
Poor speech	Selten (1–4 %)
Small cerebellum	Selten (1–4 %)
Motor delay	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dental position	Immer
Low hanging columella	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormal jaw morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Selten (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Selten (1–4 %)
Cleft hard palate	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Selten (1–4 %)
Right unicoronal synostosis	Selten (1–4 %)
Submucous cleft of soft and hard palate	Selten (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Drooling	Nicht erfasst
Prominent nasal tip	Nicht erfasst
Submucous cleft hard palate	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Abnormal eye structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of refraction	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the pupil	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Axenfeld anomaly	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Displaced pupil	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Iris degeneration	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Pelvic kidney	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Chordee	Selten (1–4 %)
Cleft of scrotum	Selten (1–4 %)
Double vagina	Selten (1–4 %)
Hydrocele testis	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Webbed penis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
Pulmonary artery sling	Selten (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Narrowing of lung artery	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Selten (1–4 %)
Generalized increase in muscle cell size	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Long big toe	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Duplication of renal pelvis	Selten (1–4 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst
Abnormal enteric ganglion morphology	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Giant pigmented mole	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Uplifted earlobe	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)
Cupped ear	Nicht erfasst
Large earlobe	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyphema	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature breast development	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of windpipe	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZEB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen