Caractéristiques

Caractéristiques liées à ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

La Human Phenotype Ontology associe 193 caractéristiques à ZEB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Communication delay	Très souvent (80–99 %)
Happy demeanor	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebral white matter	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic anterior commissure	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Impaired pain sensation	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Large basal ganglia	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Rarement (1–4 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Rarement (1–4 %)
Chiari type I malformation	Rarement (1–4 %)
Enlarged cerebellum	Rarement (1–4 %)
More grooves in brain	Rarement (1–4 %)
Periventricular heterotopia	Rarement (1–4 %)
Poor speech	Rarement (1–4 %)
Small cerebellum	Rarement (1–4 %)
Motor delay	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dental position	Toujours
Low hanging columella	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad eyebrow	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal tip	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormal jaw morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Small head present at birth	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Rarement (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Rarement (1–4 %)
Cleft hard palate	Rarement (1–4 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Eye folds	Rarement (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Rarement (1–4 %)
Right unicoronal synostosis	Rarement (1–4 %)
Submucous cleft of soft and hard palate	Rarement (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Drooling	Non signalé
Prominent nasal tip	Non signalé
Submucous cleft hard palate	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Abnormal eye structure	Parfois (5–29 %)
Abnormality of refraction	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the pupil	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Axenfeld anomaly	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Displaced pupil	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Iris degeneration	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Non signalé
Inward turning cross eyed	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Pelvic kidney	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Chordee	Rarement (1–4 %)
Cleft of scrotum	Rarement (1–4 %)
Double vagina	Rarement (1–4 %)
Hydrocele testis	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Webbed penis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
Pulmonary artery sling	Rarement (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Narrowing of lung artery	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Rarement (1–4 %)
Generalized increase in muscle cell size	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Long big toe	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Long toe	Parfois (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged colon lacking nerve cells	Souvent (30–79 %)
Loss of bowel control	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Duplication of renal pelvis	Rarement (1–4 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)
Abdominal bloating	Non signalé
Abnormal enteric ganglion morphology	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Giant pigmented mole	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Uplifted earlobe	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Cupped ear	Non signalé
Large earlobe	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyphema	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature breast development	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of windpipe	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ZEB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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