Rasgos

Rasgos asociados a ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

El Human Phenotype Ontology asocia 193 rasgos a ZEB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Communication delay	Muy frecuente (80–99 %)
Happy demeanor	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cerebral white matter	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Atypical absence seizure	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic anterior commissure	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	A veces (5–29 %)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Impaired pain sensation	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Large basal ganglia	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Raro (1–4 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raro (1–4 %)
Chiari type I malformation	Raro (1–4 %)
Enlarged cerebellum	Raro (1–4 %)
More grooves in brain	Raro (1–4 %)
Periventricular heterotopia	Raro (1–4 %)
Poor speech	Raro (1–4 %)
Small cerebellum	Raro (1–4 %)
Motor delay	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal dental position	Siempre
Low hanging columella	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Broad eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Abnormal jaw morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of dental shape	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Small head present at birth	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	Raro (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Raro (1–4 %)
Cleft hard palate	Raro (1–4 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Eye folds	Raro (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Raro (1–4 %)
Right unicoronal synostosis	Raro (1–4 %)
Submucous cleft of soft and hard palate	Raro (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Drooling	No registrado
Prominent nasal tip	No registrado
Submucous cleft hard palate	No registrado
Widely spaced teeth	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormal eye structure	A veces (5–29 %)
Abnormality of refraction	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of the pupil	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Axenfeld anomaly	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Displaced pupil	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Hole in the back of the eye	A veces (5–29 %)
Iris degeneration	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	No registrado
Inward turning cross eyed	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the kidney	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Pelvic kidney	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Chordee	Raro (1–4 %)
Cleft of scrotum	Raro (1–4 %)
Double vagina	Raro (1–4 %)
Hydrocele testis	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Webbed penis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of lung artery	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)
Pulmonary artery sling	Raro (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Narrowing of lung artery	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Raro (1–4 %)
Generalized increase in muscle cell size	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	A veces (5–29 %)
Bunion	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Long big toe	A veces (5–29 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Long toe	A veces (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cells	Frecuente (30–79 %)
Loss of bowel control	Frecuente (30–79 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Duplication of renal pelvis	Raro (1–4 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)
Abdominal bloating	No registrado
Abnormal enteric ganglion morphology	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Giant pigmented mole	Muy frecuente (80–99 %)
Mole	Muy frecuente (80–99 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Uplifted earlobe	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)
Cupped ear	No registrado
Large earlobe	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyphema	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature breast development	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of windpipe	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZEB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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