Rysy

Rysy spojené s ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ZEB2 193 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Communication delay	Velmi často (80–99 %)
Happy demeanor	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Absent/small cerebral white matter	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hypoplastic anterior commissure	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Large basal ganglia	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Vzácně (1–4 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vzácně (1–4 %)
Chiari type I malformation	Vzácně (1–4 %)
Enlarged cerebellum	Vzácně (1–4 %)
More grooves in brain	Vzácně (1–4 %)
Periventricular heterotopia	Vzácně (1–4 %)
Poor speech	Vzácně (1–4 %)
Small cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Motor delay	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dental position	Vždy
Low hanging columella	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad eyebrow	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal tip	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormal jaw morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Small head present at birth	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Vzácně (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Vzácně (1–4 %)
Cleft hard palate	Vzácně (1–4 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Vzácně (1–4 %)
Right unicoronal synostosis	Vzácně (1–4 %)
Submucous cleft of soft and hard palate	Vzácně (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Drooling	Nezaznamenáno
Prominent nasal tip	Nezaznamenáno
Submucous cleft hard palate	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Abnormal eye structure	Někdy (5–29 %)
Abnormality of refraction	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the pupil	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Axenfeld anomaly	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Displaced pupil	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Iris degeneration	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nezaznamenáno
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Loss of bladder control	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Pelvic kidney	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Chordee	Vzácně (1–4 %)
Cleft of scrotum	Vzácně (1–4 %)
Double vagina	Vzácně (1–4 %)
Hydrocele testis	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Webbed penis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Pulmonary artery sling	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Narrowing of lung artery	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)
Generalized increase in muscle cell size	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Long big toe	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Long toe	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Často (30–79 %)
Loss of bowel control	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Duplication of renal pelvis	Vzácně (1–4 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno
Abnormal enteric ganglion morphology	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Uplifted earlobe	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Cupped ear	Nezaznamenáno
Large earlobe	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyphema	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZEB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test