Cechy

Cechy powiązane z ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Human Phenotype Ontology łączy z ZEB2 193 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Communication delay	Bardzo często (80–99%)
Happy demeanor	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal corpus callosum morphology	Często (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Absent/small cerebral white matter	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hypoplastic anterior commissure	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Czasami (5–29%)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Large basal ganglia	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Rzadko (1–4%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Rzadko (1–4%)
Chiari type I malformation	Rzadko (1–4%)
Enlarged cerebellum	Rzadko (1–4%)
More grooves in brain	Rzadko (1–4%)
Periventricular heterotopia	Rzadko (1–4%)
Poor speech	Rzadko (1–4%)
Small cerebellum	Rzadko (1–4%)
Motor delay	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dental position	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal tip	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Abnormal jaw morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Small head present at birth	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Rzadko (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Rzadko (1–4%)
Cleft hard palate	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
Highly arched eyebrow	Rzadko (1–4%)
Right unicoronal synostosis	Rzadko (1–4%)
Submucous cleft of soft and hard palate	Rzadko (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Drooling	Nie odnotowano
Prominent nasal tip	Nie odnotowano
Submucous cleft hard palate	Nie odnotowano
Widely spaced teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Abnormal eye structure	Czasami (5–29%)
Abnormality of refraction	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of the pupil	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Axenfeld anomaly	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Displaced pupil	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Czasami (5–29%)
Iris degeneration	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nie odnotowano
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Loss of bladder control	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Pelvic kidney	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Chordee	Rzadko (1–4%)
Cleft of scrotum	Rzadko (1–4%)
Double vagina	Rzadko (1–4%)
Hydrocele testis	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Webbed penis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of lung artery	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
Pulmonary artery sling	Rzadko (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Narrowing of lung artery	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)
Generalized increase in muscle cell size	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad big toe	Czasami (5–29%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Long big toe	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Long toe	Czasami (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Często (30–79%)
Loss of bowel control	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Duplication of renal pelvis	Rzadko (1–4%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)
Abdominal bloating	Nie odnotowano
Abnormal enteric ganglion morphology	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Uplifted earlobe	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Cupped ear	Nie odnotowano
Large earlobe	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hyphema	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Premature breast development	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of windpipe	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZEB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test