Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 193 χαρακτηριστικά με το ZEB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ZEB2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Absent speech development	Πολύ συχνά (80–99%)
Communication delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Happy demeanor	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal corpus callosum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebral white matter	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic anterior commissure	Συχνά (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Συχνά (30–79%)
Poor fine motor coordination	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Large basal ganglia	Μερικές φορές (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Pressure on spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Μερικές φορές (5–29%)
Teeth grinding	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Σπάνια (1–4%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Σπάνια (1–4%)
Chiari type I malformation	Σπάνια (1–4%)
Enlarged cerebellum	Σπάνια (1–4%)
More grooves in brain	Σπάνια (1–4%)
Periventricular heterotopia	Σπάνια (1–4%)
Poor speech	Σπάνια (1–4%)
Small cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dental position	Πάντα
Low hanging columella	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Beaked nose	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Broad eyebrow	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal tip	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Full lower lip	Συχνά (30–79%)
Open mouth	Συχνά (30–79%)
Pointed chin	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Abnormal jaw morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of dental shape	Μερικές φορές (5–29%)
Dental crowding	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Small head present at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Σπάνια (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Σπάνια (1–4%)
Cleft hard palate	Σπάνια (1–4%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Eye folds	Σπάνια (1–4%)
Highly arched eyebrow	Σπάνια (1–4%)
Right unicoronal synostosis	Σπάνια (1–4%)
Submucous cleft of soft and hard palate	Σπάνια (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Drooling	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent nasal tip	Δεν έχει καταγραφεί
Submucous cleft hard palate	Δεν έχει καταγραφεί
Widely spaced teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Abnormal eye structure	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of refraction	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Axenfeld anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Displaced pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in the back of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Iris degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turning cross eyed	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Loss of bladder control	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Pelvic kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Chordee	Σπάνια (1–4%)
Cleft of scrotum	Σπάνια (1–4%)
Double vagina	Σπάνια (1–4%)
Hydrocele testis	Σπάνια (1–4%)
Short penis	Σπάνια (1–4%)
Webbed penis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of lung artery	Μερικές φορές (5–29%)
Absent spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Σπάνια (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Σπάνια (1–4%)
Pulmonary artery sling	Σπάνια (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of lung artery	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Σπάνια (1–4%)
Generalized increase in muscle cell size	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Long big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Long slender fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Long toe	Μερικές φορές (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged colon lacking nerve cells	Συχνά (30–79%)
Loss of bowel control	Συχνά (30–79%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Extra kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of renal pelvis	Σπάνια (1–4%)
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)
Abdominal bloating	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal enteric ganglion morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Giant pigmented mole	Πολύ συχνά (80–99%)
Mole	Πολύ συχνά (80–99%)
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Lack of sweating	Συχνά (30–79%)
Poor wound healing	Συχνά (30–79%)
Cutaneous melanoma	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)
Firm lump under the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Itching	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Uplifted earlobe	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Σπάνια (1–4%)
Cupped ear	Δεν έχει καταγραφεί
Large earlobe	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyphema	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature breast development	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of windpipe	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZEB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας