Característica

Increased circulating hemoglobin concentration

Concentration of hemoglobin in the blood circulation above the upper limit of normal.

HPO HP:0001900

Também conhecida como: Increased haemoglobin, Increased haemoglobin concentration, Increased Hb, Increased Hb concentration, Increased hemoglobin, Increased hemoglobin concentration
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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14 genes associados a Increased circulating hemoglobin concentration

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased circulating hemoglobin concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BPGMbisphosphoglycerate mutase	Sempre	Em 1 doença
EPAS1endothelial PAS domain protein 1	Sempre	Em 1 doença
EPORerythropoietin receptor	Sempre	Em 1 doença
HBBhemoglobin subunit beta	Sempre	Em 1 doença
JAK2Janus kinase 2	Sempre	Em 2 doenças
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Sempre	Em 1 doença
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Sempre	Em 1 doença
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EGLN1egl-9 family hypoxia inducible factor 1	Não registado	Em 1 doença
EPOerythropoietin	Não registado	Em 1 doença
HBA1hemoglobin subunit alpha 1	Não registado	Em 1 doença
HBA2hemoglobin subunit alpha 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal hemoglobin concentration Increased red blood cells

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.