Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134086(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7428(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 11,9 kb
- Protein
- 213 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- VHL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VHL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hereditær feokromocytom og paragangliom
- Hereditært feokromocytomAutosomal dominant
Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.
Nyrekræft
Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Polycytæmi
- Chuvash polycytæmiAutosomal recessiv
Chuvash erythrocytose er en sjælden, genetisk, medfødt sekundær polycytæmi-lidelse, kendetegnet ved forhøjede niveauer af hæmoglobin, hæmatokrit og erythropoietin i serum samt normal iltaffinitet. Den viser sig typisk med hovedpine, svimmelhed, dyspnø og/eller plethora. Patienter har en øget risiko for blødning, trombose og tidlig død.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Tumor i urinveje og nyrer
- Neoplasi i urinsystemet
En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Von Hippel-Lindau-sygdom
- Autosomal dominant
Et VHL-relateret tumorprædispositionssyndrom med hæmangioblastomer, nyrecellekarcinom, feokromocytom og neuroendokrine tumorer i bugspytkirtlen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Livslang overvågning af flere organer, nyrebevarende kirurgi, belzutifan (HIF-2α-hæmmer), kaskadetest, prænatal rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er VHL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 11,9 kb; 642 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VHL
251
positioner i VHL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
3 af dem (1,2 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,9 kb af VHL, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Varianter med en side (129)
Her vises de VHL-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10.146.512 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10.146.637 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10.142.055 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10.149.797 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10.146.578 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10.149.909 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10.142.080 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10.146.593 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10.142.104 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10.149.906 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til VHL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VHL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Vis 18 træk mere
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Vis 3 træk mere
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VHL-genet: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vhl
Dante Labs. VHL-genet: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vhl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger