Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
213 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
VHL1
MANE Select transkript
ENST00000256474.3NM_000551.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Pärilik feokromotsütoomAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Polütsteemia

    • Tšuvaši polütsteemiaAutosoomne retsessiivne

      Tšuvaši erütrotsütoos on haruldane geneetiline, kaasasündinud sekundaarse polütsteemia haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud hemoglobiini, hematokriti ja seerumi erütropoetiini tase ning normaalne hapniku afiinsus. Tavaliselt avaldub see peavalu, pearingluse, hingeldamise ja/või naha punetusena. Patsientidel on suurenenud risk verejooksude, trombooside ja varajase surma tekkeks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Von Hippel-Lindau tõbi

    • Autosoomne dominantne

      VHL-iga seotud kasvajate eelsoodumuse sündroom, mille korral esinevad hemangioblastoomid, neerurakk-kartsinoom, feokromotsütoom ja kõhunäärme neuroendokriinsed kasvajad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne mitmeelundiline jälgimine, neeru säilitav kirurgia, belzutifan (HIF-2α inhibiitor), kaskaadne testimine, sünnieelne nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas VHL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub VHL. VHL ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 3, vahemikus 9 647 723 kuni 10 647 722.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, otsene ahelMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, otsene ahelCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, otsene ahelBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, otsene ahelOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, pöördne ahelTADA3: 9 779 964–9 793 011, pöördne ahelARPC4: 9 792 484–9 807 704, otsene ahelARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, otsene ahelARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, otsene ahelTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, pöördne ahelRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, pöördne ahelCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, otsene ahelJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, otsene ahelIL17RC: 9 917 040–9 933 630, otsene ahelIL17RC: 9 917 116–9 945 385, otsene ahelCRELD1: 9 933 791–9 945 413, otsene ahelCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, pöördne ahelPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, pöördne ahelEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, otsene ahelFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, pöördne ahelFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, otsene ahelBRK1VHL: 10 141 778–10 153 667, otsene ahelVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, otsene ahelIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, otsene ahelTATDN2: 10 249 042–10 249 366, otsene ahel: 10 249 372–10 285 796, otsene ahelGHRL: 10 285 666–10 292 959, pöördne ahelGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, pöördne ahelSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, pöördne ahelATP2B2VHL skeem: 3 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 83 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 60 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 141 778–10 142 187, 410 alust. Eksonis 1 on 50 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 10 146 514–10 146 636, 123 alust. Eksonis 2 on 31 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 10 149 787–10 153 667, 3881 alust. Eksonis 3 on 38 varianti, millel on leht. Loetle need1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 642 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VHL

251

kohad geenis VHL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (1,2%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VHL 11,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Variandid, millel on leht (129)

Siin on VHL variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.341-2A>GIntron 110 146 512Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.463+1G>AIntron 210 146 637Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E70Xc.208G>TEkson 110 142 055Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E160Sfs*10c.477delEkson 310 149 797Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F136Lfs*23c.408delEkson 210 146 578Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K196Xc.586A>TEkson 310 149 909Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N78Sc.233A>GEkson 110 142 080Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N141Kfs*3c.422dupEkson 210 146 593Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P86Lc.257C>TEkson 110 142 104Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q195Xc.583C>TEkson 310 149 906Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 129 VHL varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga VHL seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VHL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VHL geen: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vhl

Vancouver

Dante Labs. VHL geen: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vhl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test