Genas
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134086(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7428(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 11,9 kb
- Baltymas
- 213 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- VHL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VHL ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos
- Paveldima feochromocitomaAutosominis dominantinis
Paveldimas polinkis į katecholaminus gaminančius antinksčių serdies navikus.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Biocheminis patikrinimas ir vaizdinimas leidžia aptikti ir pašalinti navikus anksti.
Inkstų vėžys
Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Policitemija
- Čiuvašų policitemijaAutosominis recesyvinis
Čiuvašų eritrocitozė – reta, genetinė, įgimta antrinė policitemijos liga, kuriai būdingas padidėjęs hemoglobino, hematokrito ir eritropoetino kiekis serume bei normalus deguonies afinitetas. Dažniausiai pasireiškia galvos skausmu, svaigimu, dusuliu ir (arba) odos paraudimu. Ligonių kraujavimo, trombozės ir ankstyvos mirties rizika yra padidėjusi.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Šlapimo ir inkstų sistemos navikas
- Šlapimo sistemos neoplazma
Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Von Hippel-Lindau liga
- Autosominis dominantinis
Su VHL susijęs navikų polinkio sindromas, pasireiškiantis hemangioblastomomis, inkstų ląstelių karcinoma, feochromocitoma ir kasos neuroendokrininiais navikais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Visą gyvenimą trunkanti kelių organų priežiūra, operacijos, siekiant išsaugoti inkstą, belzutifanas (HIF-2α inhibitorius), šeimos narių tyrimas kaskadine tvarka, prenatalinis konsultavimas
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas VHL
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 11,9 kb geno; 642 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VHL
251
VHL geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 3 (1,2 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,9 kb VHL geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (129)
Čia pateikiami VHL variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intronas 1 | 10 146 512 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.463+1G>A | Intronas 2 | 10 146 637 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E70X | c.208G>T | Eksonas 1 | 10 142 055 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E160Sfs*10 | c.477del | Eksonas 3 | 10 149 797 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F136Lfs*23 | c.408del | Eksonas 2 | 10 146 578 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K196X | c.586A>T | Eksonas 3 | 10 149 909 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N78S | c.233A>G | Eksonas 1 | 10 142 080 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Eksonas 2 | 10 146 593 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P86L | c.257C>T | Eksonas 1 | 10 142 104 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q195X | c.583C>T | Eksonas 3 | 10 149 906 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su VHL
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VHL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Rodyti dar 18 savybių
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Rodyti dar 3 savybių
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VHL genas: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vhl
Dante Labs. VHL genas: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vhl
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites