Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p21.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,2 kb
Baltymas
202 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Ankstesni simboliai
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select transkriptas
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas TWIST1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TWIST1. TWIST1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 18 616 552 iki 19 616 551.Chromosoma 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, tiesioginė grandinėHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, atvirkštinė grandinėTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, atvirkštinė grandinėFERD3LTWIST1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 1: 66 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 19 115 468–19 116 131, 664 baziųEksonas 1: 19 116 671–19 117 636, 966 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 2,2 kb geno; 609 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TWIST1

66

TWIST1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,2 kb TWIST1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TWIST1 genas: twist family bHLH transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1 genas: twist family bHLH transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/twist1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test