Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,2 kb
Valk
202 aminohapet
Tuntud ka kui
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Varasemad tähised
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select transkript
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas TWIST1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub TWIST1. TWIST1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 18 616 552 kuni 19 616 551.Kromosoom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, otsene ahelHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, pöördne ahelTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, pöördne ahelFERD3LTWIST1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 1: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 115 468–19 116 131, 664 alustEkson 1: 19 116 671–19 117 636, 966 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 2,2 kb; neist 609 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TWIST1

66

kohad geenis TWIST1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TWIST1 2,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST1 geen: twist family bHLH transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1 geen: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/twist1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test