Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p21.1
Koordinater
Kromosom 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,2 kb
Protein
202 aminosyrer
Også kendt som
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Tidligere symboler
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select-transkript
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er TWIST1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 7, med en klamme ved TWIST1. TWIST1 og 2 gener i nærheden på kromosom 7, fra 18.616.552 til 19.616.551.Kromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, fremadrettet-strengHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, omvendt-strengTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, omvendt-strengFERD3LDiagram af TWIST1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 1: 66 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 19.115.468–19.116.131, 664 baserExon 1: 19.116.671–19.117.636, 966 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 2,2 kb; 609 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TWIST1

66

positioner i TWIST1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,2 kb af TWIST1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TWIST1-genet: twist family bHLH transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1-genet: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/twist1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test