Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SSX1

SSX family member 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 12,1 kb
Proteína
188 aminoácidos
Também conhecido como
CT5.1
Transcrito MANE Select
ENST00000376919.4NM_005635.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SSX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SSX1. SSX1 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 47 761 418 a 48 761 417.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, fita diretaZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, fita inversaZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, fita inversaZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, fita diretaSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fita diretaSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, fita inversaSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, fita diretaSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fita inversaSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fita diretaSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fita diretaPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fita diretaEBP: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1Diagrama de SSX1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 48 255 392–48 255 432, 41 basesExão 2: 48 257 222–48 257 310, 89 basesExão 3: 48 257 746–48 257 860, 115 basesExão 4: 48 258 536–48 258 631, 96 basesExão 5: 48 261 766–48 261 815, 50 basesExão 6: 48 263 782–48 263 917, 136 basesExão 7: 48 266 287–48 266 391, 105 basesExão 8: 48 266 854–48 267 444, 591 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 12,1 kb do gene; 567 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SSX1

1

posição em SSX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 12,1 kb de SSX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SSX1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SSX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SSX1: SSX family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. Gene SSX1: SSX family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ssx1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test