Característica

Osteopathia striata

A lamellar pattern visible on radiographs and mainly localized at the metaphyses of the long tubular bones. Pathologic-anatomical studies revealed that these benign signs on x-rays are the result of a juvenile metaphyseal bone necrosis. Calcifications in the necrotic marrow lead to this lamellar or lattice-like appearance.

HPO HP:0010740

Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes associados a Osteopathia striata

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Osteopathia striata. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PORCNporcupine O-acyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WDR26WD repeat domain 26	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Metaphyseal striations

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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