Gen
PORCN
porcupine O-acyltransferase
- HGNC 17652↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102312↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64840↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 11,8 kb
- Protein
- 461 aminosyrer
- Også kendt som
- MG61, PORC, PPN, por
- Tidligere symboler
- DHOF
- MANE Select-transkript
- ENST00000326194.11NM_203475.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PORCN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PORCN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PORCN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 11,8 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PORCN
25
positioner i PORCN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,8 kb af PORCN, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PORCN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PORCN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Focal dermal aplasia/hypoplasia
- Grooved nails
- Patchy lightened skin
- Atypical nail growth
- Diffuse skin atrophy
- Longitudinal splitting of nail
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
- Poor nail formation
Vis 30 træk mere
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Absence of part of skin at birth
- Brittle hair
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Fragile skin
- Freckling
- Itching
- Liver spots
- Papilloma
- Patchy baldness
- Photosensitive skin
- Skin erosion
- Skin nodule
- Small nail
- Sparse hair
- Thin skin
- Trichorrhexis nodosa
- Absent nails
- Atypical scarring of skin
- Flattened and twisted hair
- Pili canaliculi
- Poor wound healing
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Linear hyperpigmentation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
Abnormality of limbs
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Cleft hand
- Left and right leg differ in length or width
- Thickening of palms and soles
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
Vis 15 træk mere
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Osteopathia striata
- Transverse terminal limb defect
- Absent fingers
- Dislocated hip since birth
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fused toes
- Missing toes
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Split foot
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped labia
- Cystic kidney disease
- Absent/small kidney
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Bifid ureter
- Double ureter
- Small clitoris
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PORCN-genet: porcupine O-acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/porcn
Dante Labs. PORCN-genet: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/porcn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger