Geen
NSD2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
- HGNC 12766(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000109685(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7468(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4p16.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
- Eksonid
- 22 eksonit, ulatus 110,8 kb
- Valk
- 1365 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- MMSET, KMT3G
- Varasemad tähised
- WHSC1
- MANE Select transkript
- ENST00000508803.6NM_001042424.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NSD2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
- Wolf-Hirschhorni sündroomAutosoomne dominantne
Seisund, mida põhjustab kromosoomi 4p lõpuosa deletsioon. Seisundiga kaasnevad kasvupeetus, vaimne alaarengu, krambid ja iseloomulikud näojooned.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Üks 233 sellega seotud geenist
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas NSD2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 110,8 kb; neist 4098 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NSD2
51
kohad geenis NSD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSD2 110,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).
Geeniga NSD2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NSD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- High forehead
Näita veel 31 tunnust
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short chin
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent forehead
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Repetitive movements
- Ataxia
Näita veel 14 tunnust
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Morphological central nervous system abnormality
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the kidney
- Bilateral renal hypoplasia
- Hyperechogenic kidneys
- Undescended testes
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Absent uterus
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Chronic constipation
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Abdominal situs inversus
- Abnormality of the gallbladder
- Biliary tract abnormality
- Acid reflux
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NSD2 geen: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsd2
Dante Labs. NSD2 geen: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsd2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast