Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
781 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FMF, TRIM20
Ankstesni simboliai
MEF
MANE Select transkriptas
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Familiarinė Viduržemio jūros karštligė

    • Autouždegiminė liga, sukeliama MEFV variantų, pasižyminti pasikartojančiu karščiavimu ir serozitu bei AA amiloidozės rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kolchicino profilaktika, IL-1 inhibitoriai (anakinra, kanakinumabas), mitybos korekcija

Kaip išdėstytas MEFV

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra MEFV. MEFV ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 2 749 330 iki 3 749 329.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, tiesioginė grandinėSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, atvirkštinė grandinėELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, atvirkštinė grandinėPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, tiesioginė grandinėPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, tiesioginė grandinėPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, tiesioginė grandinėZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, atvirkštinė grandinėPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, tiesioginė grandinėFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, tiesioginė grandinėFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, tiesioginė grandinėKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, atvirkštinė grandinėPAQR4: 2 969 242–2 973 484, tiesioginė grandinėPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, tiesioginė grandinė: 3 004 132–3 004 859, tiesioginė grandinėCLDN9: 3 012 923–3 014 505, tiesioginė grandinėCLDN6: 3 014 705–3 020 071, atvirkštinė grandinėTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, tiesioginė grandinėTHOC6: 3 022 541–3 027 755, tiesioginė grandinėTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, atvirkštinė grandinėHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, atvirkštinė grandinėBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, tiesioginė grandinėMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, tiesioginė grandinėIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, atvirkštinė grandinėZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, tiesioginė grandinėZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, tiesioginė grandinėZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, tiesioginė grandinėOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, atvirkštinė grandinėZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, atvirkštinė grandinėMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, tiesioginė grandinėZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, atvirkštinė grandinėTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, tiesioginė grandinėZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, tiesioginė grandinėOR2C1: 3 365 099–3 479 550, tiesioginė grandinėZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, atvirkštinė grandinėZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, tiesioginė grandinėZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, atvirkštinė grandinėZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, tiesioginė grandinėNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, atvirkštinė grandinėC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, tiesioginė grandinėIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, atvirkštinė grandinėNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, atvirkštinė grandinėSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, tiesioginė grandinėDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, atvirkštinė grandinėTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, atvirkštinė grandinėCREBBPMEFV diagrama: 10 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 3 242 027–3 243 694, 1 668 baziųEksonas 9: 3 243 860–3 243 892, 33 baziųEksonas 8: 3 244 254–3 244 286, 33 baziųEksonas 7: 3 244 473–3 244 588, 116 baziųEksonas 6: 3 246 525–3 246 547, 23 baziųEksonas 5: 3 247 016–3 247 246, 231 bazėEksonas 4: 3 248 909–3 249 004, 96 baziųEksonas 3: 3 249 431–3 249 780, 350 baziųEksonas 2: 3 254 158–3 254 790, 633 baziųEksonas 1: 3 256 311–3 256 633, 323 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 14,6 kb geno; 2 346 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MEFV

25

MEFV geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb MEFV geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MEFV genas: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV genas: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mefv

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test