Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
781 aminohapet
Tuntud ka kui
FMF, TRIM20
Varasemad tähised
MEF
MANE Select transkript
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vahemere perekondlik palavik

    • MEFV variantidest põhjustatud autoinflammatoorne haigus, millega kaasnevad korduv palavik ja serosiit ning AA-amüloidoosi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kolhitsiini profülaktika, IL-1 inhibiitorid (anakinra, kanakinumab), toitumisalane juhtimine

Kuidas MEFV on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub MEFV. MEFV ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 16, vahemikus 2 749 330 kuni 3 749 329.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, otsene ahelSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, pöördne ahelELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, pöördne ahelPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, otsene ahelPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, otsene ahelPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, otsene ahelZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, pöördne ahelPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, otsene ahelFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, otsene ahelFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, otsene ahelKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, pöördne ahelPAQR4: 2 969 242–2 973 484, otsene ahelPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, otsene ahel: 3 004 132–3 004 859, otsene ahelCLDN9: 3 012 923–3 014 505, otsene ahelCLDN6: 3 014 705–3 020 071, pöördne ahelTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, otsene ahelTHOC6: 3 022 541–3 027 755, otsene ahelTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, pöördne ahelHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, pöördne ahelBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, otsene ahelMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, otsene ahelIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, pöördne ahelZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, otsene ahelZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, otsene ahelZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, otsene ahelOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, pöördne ahelZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, pöördne ahelMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, otsene ahelZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, pöördne ahelTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, otsene ahelZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, otsene ahelOR2C1: 3 365 099–3 479 550, otsene ahelZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, pöördne ahelZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, otsene ahelZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, pöördne ahelZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, otsene ahelNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, pöördne ahelC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, otsene ahelIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, pöördne ahelNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, pöördne ahelSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, otsene ahelDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, pöördne ahelTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, pöördne ahelCREBBPMEFV skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 242 027–3 243 694, 1668 alustEkson 9: 3 243 860–3 243 892, 33 alustEkson 8: 3 244 254–3 244 286, 33 alustEkson 7: 3 244 473–3 244 588, 116 alustEkson 6: 3 246 525–3 246 547, 23 alustEkson 5: 3 247 016–3 247 246, 231 alustEkson 4: 3 248 909–3 249 004, 96 alustEkson 3: 3 249 431–3 249 780, 350 alustEkson 2: 3 254 158–3 254 790, 633 alustEkson 1: 3 256 311–3 256 633, 323 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 2346 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MEFV

25

kohad geenis MEFV, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MEFV 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MEFV geen: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV geen: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mefv

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test