Característica

Acne inversa

A chronic skin condition involving the inflammation of the apocrine sweat glands, forming pimple-like bumps known as abscesses.

HPO HP:0040154

Também conhecida como: Hidradenitis suppurativa, Pyoderma fistulans significa, Smoker's boils, Verneuil's disease
Sistema do corpo: Abnormality of the immune system Abnormality of the integument

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13 genes associados a Acne inversa

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acne inversa. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
HYOU1hypoxia up-regulated 1	Sempre	Em 1 doença
KDF1keratinocyte differentiation factor 1	Sempre	Em 1 doença
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Sempre	Em 2 doenças
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT5keratin 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GJB2gap junction protein beta 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GJB6gap junction protein beta 6	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
NCSTNnicastrin	Não registado	Em 1 doença
PSEN1presenilin 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Acne

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.