Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 14,6 kb
Protein
781 aminosyrer
Også kjent som
FMF, TRIM20
Tidligere symboler
MEF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær middelhavsfeber

    • En autoinflammatorisk lidelse forårsaket av MEFV-varianter, med tilbakevendende feber og serositt og en risiko for AA-amyloidose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kolkisinprofylakse, IL-1-hemmere (anakinra, kanakinumab), kosthold

Slik er MEFV bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der MEFV står. MEFV og 43 gener i nærheten på kromosom 16, fra 2 749 330 til 3 749 329.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, fremover-strengSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, bakover-strengELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, bakover-strengPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fremover-strengPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fremover-strengPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fremover-strengZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, bakover-strengPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fremover-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fremover-strengFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fremover-strengKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, bakover-strengPAQR4: 2 969 242–2 973 484, fremover-strengPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fremover-streng: 3 004 132–3 004 859, fremover-strengCLDN9: 3 012 923–3 014 505, fremover-strengCLDN6: 3 014 705–3 020 071, bakover-strengTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, fremover-strengTHOC6: 3 022 541–3 027 755, fremover-strengTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, bakover-strengHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, bakover-strengBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, fremover-strengMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, fremover-strengIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, bakover-strengZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, fremover-strengZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, fremover-strengZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, fremover-strengOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, bakover-strengZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, bakover-strengMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, fremover-strengZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, bakover-strengTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, fremover-strengZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, fremover-strengOR2C1: 3 365 099–3 479 550, fremover-strengZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, bakover-strengZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, fremover-strengZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, bakover-strengZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, fremover-strengNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, bakover-strengC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, fremover-strengIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, bakover-strengNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, bakover-strengSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, fremover-strengDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, bakover-strengTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, bakover-strengCREBBPDiagram av MEFV: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 242 027–3 243 694, 1 668 baserEkson 9: 3 243 860–3 243 892, 33 baserEkson 8: 3 244 254–3 244 286, 33 baserEkson 7: 3 244 473–3 244 588, 116 baserEkson 6: 3 246 525–3 246 547, 23 baserEkson 5: 3 247 016–3 247 246, 231 baserEkson 4: 3 248 909–3 249 004, 96 baserEkson 3: 3 249 431–3 249 780, 350 baserEkson 2: 3 254 158–3 254 790, 633 baserEkson 1: 3 256 311–3 256 633, 323 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 14,6 kb, og 2 346 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MEFV

25

posisjoner i MEFV der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av MEFV, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MEFV-genet: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-genet: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mefv

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test