Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 14,6 kb
Protein
781 aminosyrer
Også kendt som
FMF, TRIM20
Tidligere symboler
MEF
MANE Select-transkript
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær Middelhavsfeber

    • En autoinflammatorisk sygdom forårsaget af MEFV-varianter med tilbagevendende feber og serositis og en risiko for AA-amyloidose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kolchicin-profylakse, IL-1-hæmmere (anakinra, canakinumab), kostbehandling

Sådan er MEFV opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved MEFV. MEFV og 43 gener i nærheden på kromosom 16, fra 2.749.330 til 3.749.329.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, fremadrettet-strengSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, omvendt-strengELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, omvendt-strengPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, fremadrettet-strengPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, fremadrettet-strengPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, fremadrettet-strengZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, omvendt-strengPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, fremadrettet-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, fremadrettet-strengFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, fremadrettet-strengKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, omvendt-strengPAQR4: 2.969.242–2.973.484, fremadrettet-strengPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, fremadrettet-streng: 3.004.132–3.004.859, fremadrettet-strengCLDN9: 3.012.923–3.014.505, fremadrettet-strengCLDN6: 3.014.705–3.020.071, omvendt-strengTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, fremadrettet-strengTHOC6: 3.022.541–3.027.755, fremadrettet-strengTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, omvendt-strengHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, omvendt-strengBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, fremadrettet-strengMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, fremadrettet-strengIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, omvendt-strengZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, fremadrettet-strengZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, fremadrettet-strengZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, fremadrettet-strengOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, omvendt-strengZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, omvendt-strengMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, fremadrettet-strengZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, omvendt-strengTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, fremadrettet-strengZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, fremadrettet-strengOR2C1: 3.365.099–3.479.550, fremadrettet-strengZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, omvendt-strengZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, fremadrettet-strengZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, omvendt-strengZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, fremadrettet-strengNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, omvendt-strengC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, fremadrettet-strengIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, omvendt-strengNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, omvendt-strengSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, fremadrettet-strengDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, omvendt-strengTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, omvendt-strengCREBBPDiagram af MEFV: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3.242.027–3.243.694, 1.668 baserExon 9: 3.243.860–3.243.892, 33 baserExon 8: 3.244.254–3.244.286, 33 baserExon 7: 3.244.473–3.244.588, 116 baserExon 6: 3.246.525–3.246.547, 23 baserExon 5: 3.247.016–3.247.246, 231 baserExon 4: 3.248.909–3.249.004, 96 baserExon 3: 3.249.431–3.249.780, 350 baserExon 2: 3.254.158–3.254.790, 633 baserExon 1: 3.256.311–3.256.633, 323 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 14,6 kb; 2.346 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MEFV

25

positioner i MEFV, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af MEFV, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MEFV-genet: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-genet: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mefv

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test