Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 122,5 kb
Protein
2.004 aminosyrer
Også kendt som
MOZ
Tidligere symboler
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select-transkript
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Bredere grupperinger

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KAT6A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved KAT6A. KAT6A og 12 gener i nærheden på kromosom 8, fra 41.490.733 til 42.490.732.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, fremadrettet-strengGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, fremadrettet-strengGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, fremadrettet-strengGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, omvendt-strengNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, omvendt-strengANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, omvendt-strengKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, fremadrettet-strengAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, omvendt-strengPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, fremadrettet-strengIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, fremadrettet-strengPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, omvendt-strengDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, fremadrettet-strengVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, omvendt-strengSLC20A2Diagram af KAT6A: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 17: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 41.929.479–41.934.867, 5.389 baserExon 16: 41.937.256–41.937.568, 313 baserExon 15: 41.940.842–41.941.444, 603 baserExon 14: 41.942.793–41.943.000, 208 baserExon 13: 41.943.748–41.943.979, 232 baserExon 12: 41.946.591–41.946.684, 94 baserExon 11: 41.947.751–41.947.912, 162 baserExon 10: 41.949.222–41.949.363, 142 baserExon 9: 41.955.296–41.955.411, 116 baserExon 8: 41.974.704–41.974.822, 119 baserExon 7: 41.977.008–41.977.327, 320 baserExon 6: 41.978.642–41.978.777, 136 baserExon 5: 41.980.846–41.980.927, 82 baserExon 4: 41.981.839–41.981.954, 116 baserExon 3: 41.987.455–41.987.563, 109 baserExon 2: 42.048.378–42.049.302, 925 baserExon 1: 42.051.901–42.051.987, 87 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 122,5 kb; 6.015 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KAT6A

106

positioner i KAT6A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 122,5 kb af KAT6A, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KAT6A-genet: lysine acetyltransferase 6A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-genet: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kat6a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test