Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 122,5 kb
Baltymas
2 004 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MOZ
Ankstesni simboliai
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select transkriptas
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KAT6A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra KAT6A. KAT6A ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 41 490 733 iki 42 490 732.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, tiesioginė grandinėGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, tiesioginė grandinėGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, tiesioginė grandinėGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, atvirkštinė grandinėNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, atvirkštinė grandinėANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, atvirkštinė grandinėKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, tiesioginė grandinėAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, atvirkštinė grandinėPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, tiesioginė grandinėIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, tiesioginė grandinėPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, atvirkštinė grandinėDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, tiesioginė grandinėVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, atvirkštinė grandinėSLC20A2KAT6A diagrama: 17 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 17: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 41 929 479–41 934 867, 5 389 baziųEksonas 16: 41 937 256–41 937 568, 313 baziųEksonas 15: 41 940 842–41 941 444, 603 baziųEksonas 14: 41 942 793–41 943 000, 208 baziųEksonas 13: 41 943 748–41 943 979, 232 baziųEksonas 12: 41 946 591–41 946 684, 94 baziųEksonas 11: 41 947 751–41 947 912, 162 baziųEksonas 10: 41 949 222–41 949 363, 142 baziųEksonas 9: 41 955 296–41 955 411, 116 baziųEksonas 8: 41 974 704–41 974 822, 119 baziųEksonas 7: 41 977 008–41 977 327, 320 baziųEksonas 6: 41 978 642–41 978 777, 136 baziųEksonas 5: 41 980 846–41 980 927, 82 baziųEksonas 4: 41 981 839–41 981 954, 116 baziųEksonas 3: 41 987 455–41 987 563, 109 baziųEksonas 2: 42 048 378–42 049 302, 925 baziųEksonas 1: 42 051 901–42 051 987, 87 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 122,5 kb geno; 6 015 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KAT6A

106

KAT6A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 122,5 kb KAT6A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KAT6A genas: lysine acetyltransferase 6A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A genas: lysine acetyltransferase 6A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kat6a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test