Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 122,5 kb
Valk
2004 aminohapet
Tuntud ka kui
MOZ
Varasemad tähised
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select transkript
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KAT6A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub KAT6A. KAT6A ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 8, vahemikus 41 490 733 kuni 42 490 732.Kromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, otsene ahelGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, otsene ahelGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, otsene ahelGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, pöördne ahelNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, pöördne ahelANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, pöördne ahelKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, otsene ahelAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, pöördne ahelPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, otsene ahelIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, otsene ahelPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, pöördne ahelDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, otsene ahelVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, pöördne ahelSLC20A2KAT6A skeem: 17 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 17: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 41 929 479–41 934 867, 5389 alustEkson 16: 41 937 256–41 937 568, 313 alustEkson 15: 41 940 842–41 941 444, 603 alustEkson 14: 41 942 793–41 943 000, 208 alustEkson 13: 41 943 748–41 943 979, 232 alustEkson 12: 41 946 591–41 946 684, 94 alustEkson 11: 41 947 751–41 947 912, 162 alustEkson 10: 41 949 222–41 949 363, 142 alustEkson 9: 41 955 296–41 955 411, 116 alustEkson 8: 41 974 704–41 974 822, 119 alustEkson 7: 41 977 008–41 977 327, 320 alustEkson 6: 41 978 642–41 978 777, 136 alustEkson 5: 41 980 846–41 980 927, 82 alustEkson 4: 41 981 839–41 981 954, 116 alustEkson 3: 41 987 455–41 987 563, 109 alustEkson 2: 42 048 378–42 049 302, 925 alustEkson 1: 42 051 901–42 051 987, 87 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 122,5 kb; neist 6015 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KAT6A

106

kohad geenis KAT6A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KAT6A 122,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KAT6A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KAT6A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KAT6A geen: lysine acetyltransferase 6A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A geen: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kat6a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test