Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 168 χαρακτηριστικά με το ERCC8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Abnormal myelination	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Πολύ συχνά (80–99%)
Astrocytosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Intention tremor	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal peripheral myelination	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί
Dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
Normal pressure hydrocephalus	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral dysmyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral nerve disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Deeply set eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased tear secretion	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Uveitis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small eyeball	Σπάνια (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Σπάνια (1–4%)
Bulging of eye lens	Σπάνια (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Σπάνια (1–4%)
Corneal ulceration	Σπάνια (1–4%)
Optic disc pallor	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent nose	Πάντα
Thin dental enamel	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of all teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nose	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Dry eye syndrome	Σπάνια (1–4%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased amount of facial fat	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Increased thickness of skull cap	Δεν έχει καταγραφεί
Slender nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint contracture	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Basal ganglia calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Scarring	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic pelvis	Δεν έχει καταγραφεί
Limitation of joint mobility	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Square pelvis bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Freckling	Πάντα
Photosensitive skin	Πάντα
Decreased ability to sweat	Συχνά (30–79%)
Premature aged appearance	Συχνά (30–79%)
Dry hair	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Μερικές φορές (5–29%)
Premature graying of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Atypical scarring of skin	Δεν έχει καταγραφεί
Dry skin	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of sweating	Δεν έχει καταγραφεί
Prematurely aged appearance	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced fat tissue below the skin	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Persistent left superior vena cava	Συχνά (30–79%)
Premature coronary artery disease	Συχνά (30–79%)
Vascular calcification	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Σπάνια (1–4%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)
Increased spleen size	Σπάνια (1–4%)
Stroke	Σπάνια (1–4%)
Abnormal heart rate	Δεν έχει καταγραφεί
Thymic hormone decreased	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα
Lack of bladder control due to nervous system injury	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary retention	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney on one side	Σπάνια (1–4%)
Small kidneys	Σπάνια (1–4%)
Menstrual irregularity	Δεν έχει καταγραφεί
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay as children	Πάντα
Severe short stature	Πάντα
Short stature	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Mild growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Severe growth delay in children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Contractures of the foot joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Hip contracture	Συχνά (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High liver enzymes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal bleeding	Σπάνια (1–4%)
Subdural hemorrhage	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased function of male gonad	Σπάνια (1–4%)
Decreased activity of gonads	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased cellular sensitivity to UV light	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας