AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ERCC8 génhez kapcsolódó jellemzők
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
A Human Phenotype Ontology 168 jellemzőt kapcsol a(z) ERCC8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Mindig |
| Deeply set eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Pigmentary retinopathy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Retinal pigment epithelial mottling | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased tear secretion | Gyakran (30–79%) |
| Optic atrophy | Gyakran (30–79%) |
| Retinal atrophy | Gyakran (30–79%) |
| Visual impairment | Gyakran (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Néha (5–29%) |
| Cross-eyed | Néha (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Néha (5–29%) |
| Farsightedness | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Uveitis | Néha (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Ritkán (1–4%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Ritkán (1–4%) |
| Bulging of eye lens | Ritkán (1–4%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ritkán (1–4%) |
| Corneal ulceration | Ritkán (1–4%) |
| Optic disc pallor | Ritkán (1–4%) |
| Retina degeneration | Ritkán (1–4%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Nincs rögzítve |
| Opacification of the corneal stroma | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Prominent nose | Mindig |
| Thin dental enamel | Mindig |
| Abnormal facial shape | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormally small head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal dentition | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Dental cavities | Gyakran (30–79%) |
| Long face | Gyakran (30–79%) |
| Decreased width of baby teeth | Néha (5–29%) |
| Delayed eruption of baby teeth | Néha (5–29%) |
| Failure of development of all teeth | Néha (5–29%) |
| Narrow nose | Néha (5–29%) |
| Pink eye | Néha (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Néha (5–29%) |
| Short chin | Néha (5–29%) |
| Wide gaps between baby teeth | Néha (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Ritkán (1–4%) |
| Bad bite | Nincs rögzítve |
| Decreased amount of facial fat | Nincs rögzítve |
| Decreased size of teeth | Nincs rögzítve |
| Increased thickness of skull cap | Nincs rögzítve |
| Slender nose | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Joint contracture | Mindig |
| Low muscle tone | Mindig |
| Basal ganglia calcification | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Subcortical white matter calcifications | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Functional motor deficit | Gyakran (30–79%) |
| Muscle degeneration | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Néha (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Néha (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Néha (5–29%) |
| Scarring | Néha (5–29%) |
| Hypoplastic iliac wing | Nincs rögzítve |
| Hypoplastic pelvis | Nincs rögzítve |
| Limitation of joint mobility | Nincs rögzítve |
| Muscle weakness | Nincs rögzítve |
| Square pelvis bone | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Freckling | Mindig |
| Photosensitive skin | Mindig |
| Decreased ability to sweat | Gyakran (30–79%) |
| Premature aged appearance | Gyakran (30–79%) |
| Dry hair | Néha (5–29%) |
| Hyperpigmented skin patches | Néha (5–29%) |
| Premature graying of hair | Néha (5–29%) |
| Abnormal skin pigmentation | Nincs rögzítve |
| Atypical scarring of skin | Nincs rögzítve |
| Dry skin | Nincs rögzítve |
| Lack of sweating | Nincs rögzítve |
| Prematurely aged appearance | Nincs rögzítve |
| Reduced fat tissue below the skin | Nincs rögzítve |
| Sparse hair | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Persistent left superior vena cava | Gyakran (30–79%) |
| Premature coronary artery disease | Gyakran (30–79%) |
| Vascular calcification | Gyakran (30–79%) |
| Increased blood pressure | Néha (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Ritkán (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Ritkán (1–4%) |
| Increased spleen size | Ritkán (1–4%) |
| Stroke | Ritkán (1–4%) |
| Abnormal heart rate | Nincs rögzítve |
| Thymic hormone decreased | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Mindig |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Gyakran (30–79%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
| Hydroureter | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
| Urinary retention | Néha (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Ritkán (1–4%) |
| Small kidneys | Ritkán (1–4%) |
| Menstrual irregularity | Nincs rögzítve |
| Short penis | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Mindig |
| Growth delay as children | Mindig |
| Severe short stature | Mindig |
| Short stature | Mindig |
| Prenatal growth deficiency | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Mild growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mindig |
| Hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
| Large ears | Néha (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Diarrhea | Gyakran (30–79%) |
| Acid reflux | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Contractures of the foot joints | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hip contracture | Gyakran (30–79%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Néha (5–29%) |
| Increased bone density of end part of the hand bones | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High liver enzymes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of temperature regulation | Gyakran (30–79%) |
| High urine protein levels | Gyakran (30–79%) |
| Increased blood urea nitrogen | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Néha (5–29%) |
| Retinal bleeding | Ritkán (1–4%) |
| Subdural hemorrhage | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased function of male gonad | Ritkán (1–4%) |
| Decreased activity of gonads | Nincs rögzítve |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased cellular sensitivity to UV light | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERCC8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt