특성

ERCC8 연관 특성

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

인간 표현형 온톨로지가 ERCC8에 연결하는 특성은 168개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Abnormal myelination	매우 자주 (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	매우 자주 (80–99%)
Astrocytosis	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	자주 (30–79%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Brain degeneration	자주 (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Worsening neurological symptoms	가끔 (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	기록되지 않음
Abnormal peripheral myelination	기록되지 않음
Decreased nerve conduction velocity	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Normal pressure hydrocephalus	기록되지 않음
Peripheral dysmyelination	기록되지 않음
Peripheral nerve disease	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Deeply set eye	매우 자주 (80–99%)
Pigmentary retinopathy	매우 자주 (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	매우 자주 (80–99%)
Decreased tear secretion	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Absence of eyeballs	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Uveitis	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball	드물게 (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	드물게 (1–4%)
Bulging of eye lens	드물게 (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	드물게 (1–4%)
Corneal ulceration	드물게 (1–4%)
Optic disc pallor	드물게 (1–4%)
Retina degeneration	드물게 (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	기록되지 않음
Opacification of the corneal stroma	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Prominent nose	항상
Thin dental enamel	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Decreased width of baby teeth	가끔 (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of all teeth	가끔 (5–29%)
Narrow nose	가끔 (5–29%)
Pink eye	가끔 (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	가끔 (5–29%)
Dry eye syndrome	드물게 (1–4%)
Bad bite	기록되지 않음
Decreased amount of facial fat	기록되지 않음
Decreased size of teeth	기록되지 않음
Increased thickness of skull cap	기록되지 않음
Slender nose	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Joint contracture	항상
Low muscle tone	항상
Basal ganglia calcification	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	매우 자주 (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	매우 자주 (80–99%)
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Scarring	가끔 (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	기록되지 않음
Hypoplastic pelvis	기록되지 않음
Limitation of joint mobility	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음
Square pelvis bone	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Freckling	항상
Photosensitive skin	항상
Decreased ability to sweat	자주 (30–79%)
Premature aged appearance	자주 (30–79%)
Dry hair	가끔 (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	가끔 (5–29%)
Premature graying of hair	가끔 (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	기록되지 않음
Atypical scarring of skin	기록되지 않음
Dry skin	기록되지 않음
Lack of sweating	기록되지 않음
Prematurely aged appearance	기록되지 않음
Reduced fat tissue below the skin	기록되지 않음
Sparse hair	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	자주 (30–79%)
Persistent left superior vena cava	자주 (30–79%)
Premature coronary artery disease	자주 (30–79%)
Vascular calcification	자주 (30–79%)
Increased blood pressure	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	드물게 (1–4%)
Disease of the heart muscle	드물게 (1–4%)
Increased spleen size	드물게 (1–4%)
Stroke	드물게 (1–4%)
Abnormal heart rate	기록되지 않음
Thymic hormone decreased	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Lack of bladder control due to nervous system injury	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Urinary retention	가끔 (5–29%)
Absent kidney on one side	드물게 (1–4%)
Small kidneys	드물게 (1–4%)
Menstrual irregularity	기록되지 않음
Short penis	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Growth delay as children	항상
Severe short stature	항상
Short stature	항상
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Mild growth deficiency	가끔 (5–29%)
Severe growth delay in children	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Diarrhea	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Contractures of the foot joints	매우 자주 (80–99%)
Hip contracture	자주 (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	가끔 (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Retinal bleeding	드물게 (1–4%)
Subdural hemorrhage	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased function of male gonad	드물게 (1–4%)
Decreased activity of gonads	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Increased cellular sensitivity to UV light	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERCC8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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