Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

La Human Phenotype Ontology associe 168 caractéristiques à ERCC8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Abnormal myelination	Très souvent (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Très souvent (80–99 %)
Astrocytosis	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intention tremor	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Parfois (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Non signalé
Abnormal peripheral myelination	Non signalé
Decreased nerve conduction velocity	Non signalé
Dementia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Normal pressure hydrocephalus	Non signalé
Peripheral dysmyelination	Non signalé
Peripheral nerve disease	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Deeply set eye	Très souvent (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Très souvent (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Très souvent (80–99 %)
Decreased tear secretion	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Uveitis	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Rarement (1–4 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Rarement (1–4 %)
Bulging of eye lens	Rarement (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Rarement (1–4 %)
Corneal ulceration	Rarement (1–4 %)
Optic disc pallor	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Non signalé
Opacification of the corneal stroma	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent nose	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Parfois (5–29 %)
Narrow nose	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Rarement (1–4 %)
Bad bite	Non signalé
Decreased amount of facial fat	Non signalé
Decreased size of teeth	Non signalé
Increased thickness of skull cap	Non signalé
Slender nose	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint contracture	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Basal ganglia calcification	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Très souvent (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Très souvent (80–99 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Scarring	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Non signalé
Hypoplastic pelvis	Non signalé
Limitation of joint mobility	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Square pelvis bone	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Freckling	Toujours
Photosensitive skin	Toujours
Decreased ability to sweat	Souvent (30–79 %)
Premature aged appearance	Souvent (30–79 %)
Dry hair	Parfois (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Parfois (5–29 %)
Premature graying of hair	Parfois (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Non signalé
Atypical scarring of skin	Non signalé
Dry skin	Non signalé
Lack of sweating	Non signalé
Prematurely aged appearance	Non signalé
Reduced fat tissue below the skin	Non signalé
Sparse hair	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Persistent left superior vena cava	Souvent (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Souvent (30–79 %)
Vascular calcification	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
Increased spleen size	Rarement (1–4 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)
Abnormal heart rate	Non signalé
Thymic hormone decreased	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Lack of bladder control due to nervous system injury	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Rarement (1–4 %)
Small kidneys	Rarement (1–4 %)
Menstrual irregularity	Non signalé
Short penis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Toujours
Severe short stature	Toujours
Short stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Mild growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Severe growth delay in children	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Contractures of the foot joints	Très souvent (80–99 %)
Hip contracture	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Increased bone density of end part of the hand bones	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Retinal bleeding	Rarement (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased function of male gonad	Rarement (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased cellular sensitivity to UV light	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERCC8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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