AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
ERCC8 ile ilişkili özellikler
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
Human Phenotype Ontology, ERCC8 ile ilişkili 168 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Her zaman |
| Deeply set eye | Çok sık (%80–99) |
| Pigmentary retinopathy | Çok sık (%80–99) |
| Retinal pigment epithelial mottling | Çok sık (%80–99) |
| Decreased tear secretion | Sık (%30–79) |
| Optic atrophy | Sık (%30–79) |
| Retinal atrophy | Sık (%30–79) |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
| Absence of eyeballs | Bazen (%5–29) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Bazen (%5–29) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Bazen (%5–29) |
| Farsightedness | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Uveitis | Bazen (%5–29) |
| Abnormally small eyeball | Seyrek (%1–4) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Seyrek (%1–4) |
| Bulging of eye lens | Seyrek (%1–4) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Seyrek (%1–4) |
| Corneal ulceration | Seyrek (%1–4) |
| Optic disc pallor | Seyrek (%1–4) |
| Retina degeneration | Seyrek (%1–4) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Kaydedilmedi |
| Opacification of the corneal stroma | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prominent nose | Her zaman |
| Thin dental enamel | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally small head | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal dentition | Sık (%30–79) |
| Big lower jaw | Sık (%30–79) |
| Dental cavities | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Decreased width of baby teeth | Bazen (%5–29) |
| Delayed eruption of baby teeth | Bazen (%5–29) |
| Failure of development of all teeth | Bazen (%5–29) |
| Narrow nose | Bazen (%5–29) |
| Pink eye | Bazen (%5–29) |
| Progressively abnormally small cranium | Bazen (%5–29) |
| Short chin | Bazen (%5–29) |
| Wide gaps between baby teeth | Bazen (%5–29) |
| Dry eye syndrome | Seyrek (%1–4) |
| Bad bite | Kaydedilmedi |
| Decreased amount of facial fat | Kaydedilmedi |
| Decreased size of teeth | Kaydedilmedi |
| Increased thickness of skull cap | Kaydedilmedi |
| Slender nose | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Joint contracture | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Basal ganglia calcification | Çok sık (%80–99) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | Çok sık (%80–99) |
| Subcortical white matter calcifications | Çok sık (%80–99) |
| Functional motor deficit | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone in trunk | Bazen (%5–29) |
| Lower limb spasticity | Bazen (%5–29) |
| Scarring | Bazen (%5–29) |
| Hypoplastic iliac wing | Kaydedilmedi |
| Hypoplastic pelvis | Kaydedilmedi |
| Limitation of joint mobility | Kaydedilmedi |
| Muscle weakness | Kaydedilmedi |
| Square pelvis bone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Freckling | Her zaman |
| Photosensitive skin | Her zaman |
| Decreased ability to sweat | Sık (%30–79) |
| Premature aged appearance | Sık (%30–79) |
| Dry hair | Bazen (%5–29) |
| Hyperpigmented skin patches | Bazen (%5–29) |
| Premature graying of hair | Bazen (%5–29) |
| Abnormal skin pigmentation | Kaydedilmedi |
| Atypical scarring of skin | Kaydedilmedi |
| Dry skin | Kaydedilmedi |
| Lack of sweating | Kaydedilmedi |
| Prematurely aged appearance | Kaydedilmedi |
| Reduced fat tissue below the skin | Kaydedilmedi |
| Sparse hair | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Persistent left superior vena cava | Sık (%30–79) |
| Premature coronary artery disease | Sık (%30–79) |
| Vascular calcification | Sık (%30–79) |
| Increased blood pressure | Bazen (%5–29) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Seyrek (%1–4) |
| Disease of the heart muscle | Seyrek (%1–4) |
| Increased spleen size | Seyrek (%1–4) |
| Stroke | Seyrek (%1–4) |
| Abnormal heart rate | Kaydedilmedi |
| Thymic hormone decreased | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Her zaman |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Sık (%30–79) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Hydroureter | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
| Urinary retention | Bazen (%5–29) |
| Absent kidney on one side | Seyrek (%1–4) |
| Small kidneys | Seyrek (%1–4) |
| Menstrual irregularity | Kaydedilmedi |
| Short penis | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Growth delay as children | Her zaman |
| Severe short stature | Her zaman |
| Short stature | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Çok sık (%80–99) |
| Mild growth deficiency | Bazen (%5–29) |
| Severe growth delay in children | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Her zaman |
| Hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
| Large ears | Bazen (%5–29) |
| Abnormally shaped ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diarrhea | Sık (%30–79) |
| Acid reflux | Bazen (%5–29) |
| Enlarged liver | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties in infancy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Contractures of the foot joints | Çok sık (%80–99) |
| Hip contracture | Sık (%30–79) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Bazen (%5–29) |
| Increased bone density of end part of the hand bones | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High liver enzymes | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of temperature regulation | Sık (%30–79) |
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
| Increased blood urea nitrogen | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
| Retinal bleeding | Seyrek (%1–4) |
| Subdural hemorrhage | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased function of male gonad | Seyrek (%1–4) |
| Decreased activity of gonads | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased cellular sensitivity to UV light | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERCC8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde