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Rasgos
Rasgos asociados a ERCC8
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
El Human Phenotype Ontology asocia 168 rasgos a ERCC8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent nose | Siempre |
| Thin dental enamel | Siempre |
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Dental cavities | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of baby teeth | A veces (5–29 %) |
| Delayed eruption of baby teeth | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of all teeth | A veces (5–29 %) |
| Narrow nose | A veces (5–29 %) |
| Pink eye | A veces (5–29 %) |
| Progressively abnormally small cranium | A veces (5–29 %) |
| Short chin | A veces (5–29 %) |
| Wide gaps between baby teeth | A veces (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Raro (1–4 %) |
| Bad bite | No registrado |
| Decreased amount of facial fat | No registrado |
| Decreased size of teeth | No registrado |
| Increased thickness of skull cap | No registrado |
| Slender nose | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint contracture | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Basal ganglia calcification | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | Muy frecuente (80–99 %) |
| Subcortical white matter calcifications | Muy frecuente (80–99 %) |
| Functional motor deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Lower limb spasticity | A veces (5–29 %) |
| Scarring | A veces (5–29 %) |
| Hypoplastic iliac wing | No registrado |
| Hypoplastic pelvis | No registrado |
| Limitation of joint mobility | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
| Square pelvis bone | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Freckling | Siempre |
| Photosensitive skin | Siempre |
| Decreased ability to sweat | Frecuente (30–79 %) |
| Premature aged appearance | Frecuente (30–79 %) |
| Dry hair | A veces (5–29 %) |
| Hyperpigmented skin patches | A veces (5–29 %) |
| Premature graying of hair | A veces (5–29 %) |
| Abnormal skin pigmentation | No registrado |
| Atypical scarring of skin | No registrado |
| Dry skin | No registrado |
| Lack of sweating | No registrado |
| Prematurely aged appearance | No registrado |
| Reduced fat tissue below the skin | No registrado |
| Sparse hair | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent left superior vena cava | Frecuente (30–79 %) |
| Premature coronary artery disease | Frecuente (30–79 %) |
| Vascular calcification | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Raro (1–4 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
| Increased spleen size | Raro (1–4 %) |
| Stroke | Raro (1–4 %) |
| Abnormal heart rate | No registrado |
| Thymic hormone decreased | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Urinary retention | A veces (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | Raro (1–4 %) |
| Small kidneys | Raro (1–4 %) |
| Menstrual irregularity | No registrado |
| Short penis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Growth delay as children | Siempre |
| Severe short stature | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mild growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Contractures of the foot joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hip contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | A veces (5–29 %) |
| Increased bone density of end part of the hand bones | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of temperature regulation | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood urea nitrogen | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Retinal bleeding | Raro (1–4 %) |
| Subdural hemorrhage | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased function of male gonad | Raro (1–4 %) |
| Decreased activity of gonads | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased cellular sensitivity to UV light | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERCC8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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