Merkmale

Mit ERCC8 verknüpfte Merkmale

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 168 Merkmale mit ERCC8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal myelination	Sehr häufig (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Sehr häufig (80–99 %)
Astrocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Manchmal (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Nicht erfasst
Abnormal peripheral myelination	Nicht erfasst
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Normal pressure hydrocephalus	Nicht erfasst
Peripheral dysmyelination	Nicht erfasst
Peripheral nerve disease	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased tear secretion	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Uveitis	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Selten (1–4 %)
Bulging of eye lens	Selten (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Selten (1–4 %)
Corneal ulceration	Selten (1–4 %)
Optic disc pallor	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nicht erfasst
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent nose	Immer
Thin dental enamel	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Manchmal (5–29 %)
Narrow nose	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Selten (1–4 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Decreased amount of facial fat	Nicht erfasst
Decreased size of teeth	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst
Slender nose	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint contracture	Immer
Low muscle tone	Immer
Basal ganglia calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Sehr häufig (80–99 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Hypoplastic pelvis	Nicht erfasst
Limitation of joint mobility	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Square pelvis bone	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Freckling	Immer
Photosensitive skin	Immer
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Dry hair	Manchmal (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Manchmal (5–29 %)
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst
Atypical scarring of skin	Nicht erfasst
Dry skin	Nicht erfasst
Lack of sweating	Nicht erfasst
Prematurely aged appearance	Nicht erfasst
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Persistent left superior vena cava	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)
Vascular calcification	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Thymic hormone decreased	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Selten (1–4 %)
Small kidneys	Selten (1–4 %)
Menstrual irregularity	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer
Severe short stature	Immer
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe growth delay in children	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Contractures of the foot joints	Sehr häufig (80–99 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density of end part of the hand bones	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Retinal bleeding	Selten (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased function of male gonad	Selten (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased cellular sensitivity to UV light	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERCC8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen