Tratti

Tratti collegati a ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

La Human Phenotype Ontology collega 168 tratti a ERCC8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormal myelination	Molto spesso (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Molto spesso (80–99%)
Astrocytosis	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Worsening neurological symptoms	A volte (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Non registrato
Abnormal peripheral myelination	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Dementia	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Normal pressure hydrocephalus	Non registrato
Peripheral dysmyelination	Non registrato
Peripheral nerve disease	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Deeply set eye	Molto spesso (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Molto spesso (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Molto spesso (80–99%)
Decreased tear secretion	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Uveitis	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Raramente (1–4%)
Bulging of eye lens	Raramente (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Non registrato
Opacification of the corneal stroma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent nose	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Decreased width of baby teeth	A volte (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of all teeth	A volte (5–29%)
Narrow nose	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)
Bad bite	Non registrato
Decreased amount of facial fat	Non registrato
Decreased size of teeth	Non registrato
Increased thickness of skull cap	Non registrato
Slender nose	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Basal ganglia calcification	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Molto spesso (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Molto spesso (80–99%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Non registrato
Hypoplastic pelvis	Non registrato
Limitation of joint mobility	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Square pelvis bone	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Freckling	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Dry hair	A volte (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	A volte (5–29%)
Premature graying of hair	A volte (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato
Atypical scarring of skin	Non registrato
Dry skin	Non registrato
Lack of sweating	Non registrato
Prematurely aged appearance	Non registrato
Reduced fat tissue below the skin	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Persistent left superior vena cava	Spesso (30–79%)
Premature coronary artery disease	Spesso (30–79%)
Vascular calcification	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Abnormal heart rate	Non registrato
Thymic hormone decreased	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Menstrual irregularity	Non registrato
Short penis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Severe short stature	Sempre
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Mild growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe growth delay in children	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Contractures of the foot joints	Molto spesso (80–99%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Retinal bleeding	Raramente (1–4%)
Subdural hemorrhage	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased cellular sensitivity to UV light	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERCC8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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