Rysy

Rysy spojené s ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s ERCC8 168 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormal myelination	Velmi často (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Velmi často (80–99 %)
Astrocytosis	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Někdy (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Nezaznamenáno
Abnormal peripheral myelination	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Normal pressure hydrocephalus	Nezaznamenáno
Peripheral dysmyelination	Nezaznamenáno
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Velmi často (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Velmi často (80–99 %)
Decreased tear secretion	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Uveitis	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vzácně (1–4 %)
Bulging of eye lens	Vzácně (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vzácně (1–4 %)
Corneal ulceration	Vzácně (1–4 %)
Optic disc pallor	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent nose	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Někdy (5–29 %)
Narrow nose	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Vzácně (1–4 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Decreased amount of facial fat	Nezaznamenáno
Decreased size of teeth	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno
Slender nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Basal ganglia calcification	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Velmi často (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Velmi často (80–99 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Hypoplastic pelvis	Nezaznamenáno
Limitation of joint mobility	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Square pelvis bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Freckling	Vždy
Photosensitive skin	Vždy
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Dry hair	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno
Atypical scarring of skin	Nezaznamenáno
Dry skin	Nezaznamenáno
Lack of sweating	Nezaznamenáno
Prematurely aged appearance	Nezaznamenáno
Reduced fat tissue below the skin	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Persistent left superior vena cava	Často (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Často (30–79 %)
Vascular calcification	Často (30–79 %)
Increased blood pressure	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Increased spleen size	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Abnormal heart rate	Nezaznamenáno
Thymic hormone decreased	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Vzácně (1–4 %)
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)
Menstrual irregularity	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy
Severe short stature	Vždy
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Mild growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Severe growth delay in children	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Contractures of the foot joints	Velmi často (80–99 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Increased bone density of end part of the hand bones	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Retinal bleeding	Vzácně (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased function of male gonad	Vzácně (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased cellular sensitivity to UV light	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERCC8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test