Ominaisuudet

Geeniin ERCC8 yhdistetyt ominaisuudet

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää ERCC8-geeniin 168 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Abnormal myelination	Hyvin usein (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Hyvin usein (80–99%)
Astrocytosis	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Joskus (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Ei kirjattu
Abnormal peripheral myelination	Ei kirjattu
Decreased nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Normal pressure hydrocephalus	Ei kirjattu
Peripheral dysmyelination	Ei kirjattu
Peripheral nerve disease	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Deeply set eye	Hyvin usein (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Hyvin usein (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Hyvin usein (80–99%)
Decreased tear secretion	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Uveitis	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Harvinainen (1–4 %)
Bulging of eye lens	Harvinainen (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Harvinainen (1–4 %)
Corneal ulceration	Harvinainen (1–4 %)
Optic disc pallor	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ei kirjattu
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent nose	Aina
Thin dental enamel	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Joskus (5–29%)
Failure of development of all teeth	Joskus (5–29%)
Narrow nose	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Joskus (5–29%)
Dry eye syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Bad bite	Ei kirjattu
Decreased amount of facial fat	Ei kirjattu
Decreased size of teeth	Ei kirjattu
Increased thickness of skull cap	Ei kirjattu
Slender nose	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture	Aina
Low muscle tone	Aina
Basal ganglia calcification	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Hyvin usein (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Hyvin usein (80–99%)
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Scarring	Joskus (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Ei kirjattu
Hypoplastic pelvis	Ei kirjattu
Limitation of joint mobility	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Square pelvis bone	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Freckling	Aina
Photosensitive skin	Aina
Decreased ability to sweat	Usein (30–79%)
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Dry hair	Joskus (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Joskus (5–29%)
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu
Atypical scarring of skin	Ei kirjattu
Dry skin	Ei kirjattu
Lack of sweating	Ei kirjattu
Prematurely aged appearance	Ei kirjattu
Reduced fat tissue below the skin	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Persistent left superior vena cava	Usein (30–79%)
Premature coronary artery disease	Usein (30–79%)
Vascular calcification	Usein (30–79%)
Increased blood pressure	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Increased spleen size	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu
Thymic hormone decreased	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Lack of bladder control due to nervous system injury	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Harvinainen (1–4 %)
Small kidneys	Harvinainen (1–4 %)
Menstrual irregularity	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Aina
Severe short stature	Aina
Short stature	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Mild growth deficiency	Joskus (5–29%)
Severe growth delay in children	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Contractures of the foot joints	Hyvin usein (80–99%)
Hip contracture	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Retinal bleeding	Harvinainen (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased function of male gonad	Harvinainen (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased cellular sensitivity to UV light	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERCC8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test