Cechy

Cechy powiązane z ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Human Phenotype Ontology łączy z ERCC8 168 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal myelination	Bardzo często (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Bardzo często (80–99%)
Astrocytosis	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Czasami (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Nie odnotowano
Abnormal peripheral myelination	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Normal pressure hydrocephalus	Nie odnotowano
Peripheral dysmyelination	Nie odnotowano
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Bardzo często (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Bardzo często (80–99%)
Decreased tear secretion	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Uveitis	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Rzadko (1–4%)
Bulging of eye lens	Rzadko (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Rzadko (1–4%)
Corneal ulceration	Rzadko (1–4%)
Optic disc pallor	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nie odnotowano
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Prominent nose	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of all teeth	Czasami (5–29%)
Narrow nose	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Rzadko (1–4%)
Bad bite	Nie odnotowano
Decreased amount of facial fat	Nie odnotowano
Decreased size of teeth	Nie odnotowano
Increased thickness of skull cap	Nie odnotowano
Slender nose	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Basal ganglia calcification	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Bardzo często (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Bardzo często (80–99%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Nie odnotowano
Hypoplastic pelvis	Nie odnotowano
Limitation of joint mobility	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Square pelvis bone	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Freckling	Zawsze
Photosensitive skin	Zawsze
Decreased ability to sweat	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Dry hair	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Czasami (5–29%)
Premature graying of hair	Czasami (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Nie odnotowano
Atypical scarring of skin	Nie odnotowano
Dry skin	Nie odnotowano
Lack of sweating	Nie odnotowano
Prematurely aged appearance	Nie odnotowano
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Persistent left superior vena cava	Często (30–79%)
Premature coronary artery disease	Często (30–79%)
Vascular calcification	Często (30–79%)
Increased blood pressure	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
Increased spleen size	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano
Thymic hormone decreased	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Rzadko (1–4%)
Small kidneys	Rzadko (1–4%)
Menstrual irregularity	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Zawsze
Severe short stature	Zawsze
Short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Mild growth deficiency	Czasami (5–29%)
Severe growth delay in children	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Contractures of the foot joints	Bardzo często (80–99%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Retinal bleeding	Rzadko (1–4%)
Subdural hemorrhage	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased function of male gonad	Rzadko (1–4%)
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased cellular sensitivity to UV light	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERCC8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test